από τον Mathieu-Robert Sauvé, Πανεπιστήμιο του Μόντρεαλ
Νέα έρευνα θα μπορούσε να ανοίξει το δρόμο για τη θεραπεία της πρώιμης νοσηρότητας της οικογενειακής παχυσαρκίας, μιας ασθένειας που επηρεάζει το 4 έως 6% των ατόμων που πάσχουν από πρώιμη σοβαρή παχυσαρκία.
Συν-συγγραφέας των Michel Bouvier και Patricia René από το Ινστιτούτο Έρευνας στην Ανοσολογία και τον Καρκίνο (IRIC) του UdeM, με τους συναδέλφους του Université Laval Damien Lanfray και Denis Richard, η έρευνα δημοσιεύθηκε τον περασμένο μήνα στο περιοδικό Journal of Clinical Investigation .
“Τα άτομα με αυτήν τη σπάνια ασθένεια δεν αισθάνονται κορεσμό, το μήνυμα που στάλθηκε στον εγκέφαλό μας για να σταματήσουν την πείνα”, δήλωσε ο Bouvier, καθηγητής ιατρικής UdeM που διευθύνει το IRIC. Ως αποτέλεσμα, τρώνε πάρα πολύ για τις ανάγκες τους, οδηγώντας σε δυσμενείς επιπτώσεις όπως η παχυσαρκία και ο διαβήτης τύπου-2.
Χρησιμοποιώντας ποντίκια των οποίων το γονιδίωμα είχε τροποποιηθεί για την αναπαραγωγή της ανθρώπινης νόσου , ο Bouvier και η ομάδα του εξέτασαν τη μετάλλαξη ενός γονιδίου γνωστού για τον ρόλο του στην κορεσμό: τον υποδοχέα μελανοκορτίνης τύπου 4 (MC4R). Μετά την ένεση ενός θεραπευτικού μορίου που είχαν αναπτύξει που είναι γνωστό ως φαρμακολογική συνοδός, οι ερευνητές είδαν μια άμεση αλλαγή στη συμπεριφορά των παχύσαρκων ποντικών.
“Είμαστε ακόμη μακριά από μια φαρμακευτική εφαρμογή για τον άνθρωπο, αλλά οι προκλινικές δοκιμές in vivo είναι πολύ ενθαρρυντικές”, δήλωσε ο Bouvier, ο οποίος νωρίτερα αυτό το μήνα απονεμήθηκε το Βραβείο Killam στις επιστήμες υγείας, μία από τις πιο διάσημες επιστημονικές διακρίσεις του Καναδά.
Σπάνια αλλά σοβαρά
Η ασθένεια που στοχεύει ο Bouvier και η ομάδα του πλήττει περίπου έναν στους 250.000 ανθρώπους.
“Λέγεται μια σπάνια ασθένεια επειδή δεν είναι πολύ παρούσα στον γενικό πληθυσμό”, δήλωσε ο Μπούβιερ. “Αλλά είναι πολύ ενοχλητικό. Όταν μια οικογένεια αγωνίζεται με αυτήν την κατάσταση, πολλά άτομα θα επηρεαστούν από αυτήν και, δεδομένου ότι η παχυσαρκία συνδέεται πολύ συχνά με τις συνήθειες του τρόπου ζωής, αυτοί οι άνθρωποι μπορούν να εξοστρακιστούν.”
Η νοσηρή παχυσαρκία προκαλείται από την αδράνεια της μελανοκορτίνης, μιας ορμόνης που ρυθμίζει την όρεξη και την κατανάλωση ενέργειας. Η απουσία του υποδοχέα του, που καθιστά δυνατή τη δράση του στην επιφάνεια των κυττάρων του υποθάλαμου του εγκεφάλου, οδηγεί σε παχυσαρκία . Η ομάδα του Bouvier είχε ανακαλύψει στο παρελθόν φαρμακευτικά μόρια συπερόνης που επιτρέπουν την εξαγωγή του ελαττωματικού υποδοχέα στην κυτταρική επιφάνεια.
Η ομάδα είχε δείξει ότι αυτή η οικογένεια μορίων δούλευε σε ανθρώπινες κυτταρικές σειρές με διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου MC4R. Στη νέα τους μελέτη, οι ερευνητές περιγράφουν ένα νέο ζωικό μοντέλο – ποντίκια – στο οποίο το γονίδιο MC4R έχει αντικατασταθεί από το φυσιολογικό ή μεταλλαγμένο ανθρώπινο γονίδιο MC4R και δείχνουν ότι μια φαρμακολογική συνομιλία αποκαθιστά τη λειτουργία του μεταλλαγμένου γονιδίου MC4R και μειώνει σημαντικά τη πρόσληψη τροφής ποντικών.
Δεν είναι η πρώτη φορά που η εργασία στο εργαστήριο της Bouvier – που απασχολεί περίπου 20 ερευνητές – οδήγησε σε πολλά υποσχόμενα φαρμακευτικά προϊόντα.
“Στόχος της IRIC είναι να διασφαλίσει τη συνέχεια μεταξύ θεμελιωδών ερευνών και κλινικών εφαρμογών”, εξήγησε ο βιοχημικός, προσθέτοντας ότι με την προσέγγιση της Διεθνούς Ημέρας Σπάνιων Νόσων στις 28 Φεβρουαρίου, είναι σημαντικό να επισημανθούν οι ηθικές ευθύνες της επιστημονικής κοινότητας.
“Συχνά, αυτές οι (σπάνιες) ασθένειες έχουν μικρό ενδιαφέρον για τις φαρμακευτικές εταιρείες, επειδή δεν θεωρούνται αρκετά διαδεδομένες για να δικαιολογήσουν σημαντικές επενδύσεις”, είπε. “Πιστεύω ότι αυτό δεν πρέπει να επηρεάζει τον τρόπο προσανατολισμού της έρευνάς μας”.
Εξερευνήστε περαιτέρω
Αφήστε μια απάντηση